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4.12: Secuencias y series de funciones


I. Dejar

[f_ {1}, f_ {2}, ldots, f_ {m}, dots ]

ser una secuencia de asignaciones de un dominio común (A ) en un espacio métrico ( left (T, rho ^ { prime} right). ) Para cada (x en A, ) los valores de la función

[f_ {1} (x), f_ {2} (x), ldots, f_ {m} (x), ldots ]

formar una secuencia de puntos en el espacio de rango ( left (T, rho ^ { prime} right). ) Suponga que esta secuencia converge para cada (x ) en un conjunto (B subseteq A. ) Entonces podemos definir una función (f: B rightarrow T ) configurando

[f (x) = lim _ {m rightarrow infty} f_ {m} (x) text {para todos} x en B. ]

Esto significa que

[( forall varepsilon> 0) ( forall x in B) ( existe k) ( forall m> k) quad rho ^ { prime} left (f_ {m} (x), f (x) right) < varepsilon. ]

Aquí (k ) depende no solo de ( varepsilon ) sino también de (x, ) ya que cada (x ) produce una secuencia diferente ( left {f_ {m} (x) derecha }. ) Sin embargo, en algunos casos (que se asemeja a la continuidad uniforme), (k ) depende solo de ( varepsilon ); es decir, dado ( varepsilon> 0, ) uno y el mismo (k ) se ajusta a todos (x ) en (B. ) En símbolos, esto se indica cambiando el orden de los cuantificadores, es decir,

[( forall varepsilon> 0) ( existe k) ( forall x in B) ( forall m> k) quad rho ^ { prime} left (f_ {m} (x), f (x) right) < varepsilon. ]

Por supuesto, (2) implica (1), pero lo contrario falla (ver ejemplos a continuación). Esto sugiere las siguientes definiciones.

Definición 1

Con la notación anterior, llamamos (f ) el límite puntual de una secuencia de funciones (f_ {m} ) en un conjunto (B (B subseteq A) ) iff

[f (x) = lim _ {m rightarrow infty} f_ {m} (x) text {para todos} x text {in} B; ]

es decir., Fórmula 1) sostiene. Luego escribimos

[f_ {m} rightarrow f ( text {puntual}) text {en} B. ]

En caso (2), llamamos al límite uniforme (en (B) ) y escribimos

[f_ {m} rightarrow f ( text {uniformemente}) text {en} B. ]

II. Si las (f_ {m} ) son reales, complejas o con valores vectoriales (§3), también podemos definir (s_ {m} = sum_ {k = 1} ^ {m} f_ {k} ) (= suma de las primeras (m ) funciones) para cada (m ), entonces

[( forall x in A) ( forall m) quad s_ {m} (x) = sum_ {k = 1} ^ {m} f_ {k} (x). ]

(S_ {m} ) forman una nueva secuencia de funciones en (A. ) El par de secuencias

[ left ( left {f_ {m} right }, left {s_ {m} right } right) ]

se llama la serie (infinita) con término general (f_ {m}; s_ {m} ) se llama su (m ) ésima suma parcial. La serie a menudo se denota con símbolos como ( sum f_ {m}, sum f_ {m} (x), ) etc.

Definición 2

Se dice que la serie ( sum f_ {m} ) en (A ) converge (puntualmente o uniformemente) a una función (f ) en un conjunto (B subseteq A ) sif la secuencia ( left {s_ {m} right } ) de sus sumas parciales también lo hace.

Luego llamamos (f ) la suma de la serie y escribimos

[f (x) = sum_ {k = 1} ^ { infty} f_ {k} (x) text {o} f = sum_ {m = 1} ^ { infty} f_ {m} = lim s_ {m} ]

(puntual o uniforme) en (B ).

Tenga en cuenta que la serie de constantes, ( sum c_ {m}, ) puede tratarse como una serie de funciones constantes (f_ {m}, ) con (f_ {m} (x) = c_ {m} ) para (x en A. )

Si el espacio de rango es (E ^ {1} ) o (E ^ {*}, ) también consideramos límites infinitos,

[ lim _ {m rightarrow infty} f_ {m} (x) = pm infty. ]

Sin embargo, una serie para la que

[ sum_ {m = 1} ^ { infty} f_ {m} = lim s_ {m} ]

es infinito para algunos (x ) se considera divergente (es decir, no convergente) en ese (x ).

III. Dado que la convergencia de series se reduce a la de secuencias ( left {s_ {m} right }, ), primero consideraremos las secuencias. La siguiente es una prueba simple y útil para la convergencia uniforme de secuencias (f_ {m}: A rightarrow left (T, rho ^ { prime} right). )

Teorema ( PageIndex {1} )

Dada una secuencia de funciones (f_ {m}: A rightarrow left (T, rho ^ { prime} right), ) sea (B subseteq A ) y

[Q_ {m} = sup _ {x in B} rho ^ { prime} left (f_ {m} (x), f (x) right). ]

Entonces (f_ {m} rightarrow f ( text {uniformemente en} B) ) iff (Q_ {m} rightarrow 0 ).

Prueba

Si (Q_ {m} rightarrow 0, ) entonces, por definición

[( forall varepsilon> 0) ( existe k) ( forall m> k) quad Q_ {m} < varepsilon. ]

Sin embargo, (Q_ {m} ) es un límite superior de todas las distancias ( rho ^ { prime} left (f_ {m} (x), f (x) right), x in B. ) Por lo tanto (2) sigue.

Por el contrario, si

[( forall x in B) quad rho ^ { prime} left (f_ {m} (x), f (x) right) < varepsilon, ]

luego

[ varepsilon geq sup _ {x in B} rho ^ { prime} left (f_ {m} (x), f (x) right), ]

es decir, (Q_ {m} leq varepsilon. ) Así (2) implica

[( forall varepsilon> 0) ( existe k) ( forall m> k) quad Q_ {m} leq varepsilon ]

y (Q_ {m} rightarrow 0. ) ( square )

Ejemplos de

(a) tenemos

[ lim _ {n rightarrow infty} x ^ {n} = 0 text {if} | x | <1 text {y} lim _ {n rightarrow infty} x ^ {n} = 1 text {si} x = 1. ]

Por lo tanto, estableciendo (f_ {n} (x) = x ^ {n}, ) considere (B = [0,1] ) y (C = [0,1) ).

Tenemos (f_ {n} rightarrow 0 ) (puntual) en (C ) y (f_ {n} rightarrow f ( text {pointwise}) ) en (B, ) con (f (x) = 0 ) para (x en C ) y (f (1) = 1. ) Sin embargo, el límite no es uniforme en (C, ) y mucho menos en (B .) En efecto,

[Q_ {n} = sup _ {x in C} left | f_ {n} (x) -f (x) right | = 1 text {para cada} n. ]

Por lo tanto, (Q_ {n} ) no tiende a (0, ) y la convergencia uniforme falla según el Teorema 1.

(b) En el ejemplo (a), sea (D = [0, a], 0

[Q_ {n} = sup _ {x in D} left | f_ {n} (x) -f (x) right | = sup _ {x in D} left | x ^ { n} -0 right | = a ^ {n} rightarrow 0. ]

(c) Deje

[f_ {n} (x) = x ^ {2} + frac { sin n x} {n}, quad x en E ^ {1}. ]

Para un (x ) fijo,

[ lim _ {n rightarrow infty} f_ {n} (x) = x ^ {2} quad text {desde} left | frac { sin n x} {n} right | leq frac {1} {n} rightarrow 0. ]

Por lo tanto, estableciendo (f (x) = x ^ {2}, ) tenemos (f_ {n} rightarrow f ) (puntual) en (E ^ {1}. ) Además,

[ izquierda | f_ {n} (x) -f (x) derecha | = izquierda | frac { sin n x} {n} derecha | leq frac {1} {n}. ]

Así (( forall n) Q_ {n} leq frac {1} {n} rightarrow 0. ) Según el Teorema 1, el límite es uniforme en todo (E ^ {1}. )

Teorema ( PageIndex {2} )

Sea (f_ {m}: A rightarrow left (T, rho ^ { prime} right) ) una secuencia de funciones en (A subseteq (S, rho). ) Si (f_ {m} rightarrow f left ( text {uniformemente} text {en un conjunto} B subseteq A, text {y si los} f_ {m} text {son relativamente (o uniformemente)} derecha. ) continua en (B ), entonces la función límite (f ) tiene la misma propiedad.

Prueba

Arregle ( varepsilon> 0. ) Como (f_ {m} rightarrow f ) (uniformemente) en (B, ) hay un (k ) tal que

[( forall x in B) ( forall m geq k) quad rho ^ { prime} left (f_ {m} (x), f (x) right) < frac { varepsilon} {4}. ]

Tome cualquier (f_ {m} ) con (m> k, ) y tome cualquier (p in B. ) Por continuidad, hay ( delta> 0, ) con

[ left ( forall x in B cap G_ {p} ( delta) right) quad rho ^ { prime} left (f_ {m} (x), f_ {m} (p ) derecha) < frac { varepsilon} {4}. ]

Además, establecer (x = p ) en (3) da ( rho ^ { prime} left (f_ {m} (p), f (p) right) < frac { varepsilon} { 4}. ) Combinando esto con (4) y (3), obtenemos ( left ( forall x in B cap G_ {p} ( delta) right) )

[ begin {alineado} rho ^ { prime} (f (x), f (p)) & leq rho ^ { prime} left (f (x), f_ {m} (x) right) + rho ^ { prime} left (f_ {m} (x), f_ {m} (p) right) + rho ^ { prime} left (f_ {m} (p) , f (p) right) & < frac { varepsilon} {4} + frac { varepsilon} {4} + frac { varepsilon} {4} < varepsilon. end {alineado} ]

Por tanto, vemos que para (p in B ),

[( forall varepsilon> 0) ( existe delta> 0) left ( forall x in B cap G_ {p} ( delta) right) quad rho ^ { prime} ( f (x), f (p)) < varepsilon, ]

es decir, (f ) es relativamente continuo en (p ( text {over} B), ) como se afirma.

De manera muy similar, el lector mostrará que (f ) es uniformemente continuo si (f_ {n} ) lo son. (cuadrado)

Nota 2. Una prueba similar también muestra que si (f_ {m} rightarrow f ) (uniformemente) en (B, ) y si (f_ {m} ) son relativamente continuas en un punto (p en B, ) también lo es (f. )

Teorema ( PageIndex {3} ) (criterio de Cauchy para la convergencia uniforme)

Sea ( left (T, rho ^ { prime} right) ) completo. Entonces una secuencia (f_ {m}: A rightarrow T, A subseteq (S, rho), ) converge uniformemente en un conjunto (B subseteq A ) iff

[( forall varepsilon> 0) ( existe k) ( forall x in B) ( forall m, n> k) quad rho ^ { prime} left (f_ {m} (x ), f_ {n} (x) derecha) < varepsilon. ]

Prueba

Si (5) se mantiene entonces, para cualquier (x en B, left {f_ {m} (x) right } ) (fijo) es una secuencia de Cauchy de puntos en (T, ) así que por la supuesta completitud de (T, ) tiene un límite (f (x). ) Así podemos definir una función (f: B rightarrow T ) con

[f (x) = lim _ {m flecha derecha infty} f_ {m} (x) text {en} B. ]

Para mostrar que (f_ {m} rightarrow f ) (uniformemente) en (B, ) nosotros usar (5) de nuevo. Manteniendo ( varepsilon, k, ) (x, ) y (m ) temporalmente fijos, dejamos (n rightarrow infty ) para que (f_ {n} (x) rightarrow f (X)). Luego, según el Teorema 4 del Capítulo 3, §15, ( rho ^ { prime} left (f_ {m} (x), f_ {n} (x) right) rightarrow p ^ { prime} left (f (x), f_ {m} (x) right). ) Pasando a la limit en (5), obtenemos (2).

La prueba fácil de lo contrario se deja al lector (cf. Capítulo 3, §17, Teorema 1). (cuadrado)

IV. Si el espacio de rango ( left (T, rho ^ { prime} right) ) es (E ^ {1}, C, ) o (E ^ {n} ) (* u otro espacio normado), se aplica la métrica estándar. En particular, para las series tenemos

[ begin {alineado} rho ^ { prime} left (s_ {m} (x), s_ {n} (x) right) & = left | s_ {n} (x) -s_ { m} (x) right | & = left | sum_ {k = 1} ^ {n} f_ {k} (x) - sum_ {k = 1} ^ {m} f_ {k} (x) right | & = left | sum_ {k = m + 1} ^ {n} f_ {k} (x) right | quad text {para} m

Reemplazando aquí (m ) por (m-1 ) y aplicando el Teorema 3 a la secuencia ( left {s_ {m} right }, ) obtenemos el siguiente resultado.

Teorema ( PageIndex {3 '} )

Deje que el espacio de rango de (f_ {m}, m = 1,2, ldots, ) sea (E ^ {1}, C, ) o (E ^ {n} ) (* u otro espacio normado completo). Entonces la serie ( sum f_ {m} ) converge uniformemente en (B ) iff

[( forall varepsilon> 0) ( existe q) ( forall n> m> q) ( forall x in B) quad left | sum_ {k = m} ^ {n} f_ { k} (x) right | < varepsilon. ]

De manera similar, vía ( left {s_ {m} right }, ) El teorema 2 se extiende a una serie de funciones. (Observe que las (s_ {m} ) son continuas si las (f_ {m} ) lo son). ¡Formúlelo!

V. Si ( sum_ {m = 1} ^ { infty} f_ {m} ) existe en (B, ) uno puede "agrupar" arbitrariamente los términos, es decir, reemplazar cada varios términos consecutivos por su suma. Esta propiedad se establece con mayor precisión en el siguiente teorema.

Teorema ( PageIndex {4} )

Dejar

[f = sum_ {m = 1} ^ { infty} f_ {m} ( text {puntual}) text {en} B. ]

Deje (m_ {1}

[g_ {1} = s_ {m_ {1}}, quad g_ {n} = s_ {m_ {n}} - s_ {m_ {n-1}}, quad n> 1. ]

(Entonces (g_ {n + 1} = f_ {m_ {n} +1} + cdots + f_ {m_ {n + 1}}.) ) Entonces

[f = sum_ {n = 1} ^ { infty} g_ {n} ( text {puntual}) text {en} B text {también; } ]

de manera similar para una convergencia uniforme.

Prueba

Dejar

[s_ {n} ^ { prime} = sum_ {k = 1} ^ {n} g_ {k}, quad n = 1,2, ldots ]

Entonces (s_ {n} ^ { prime} = s_ {m_ {n}} ) (¡verificar!), Entonces ( left {s_ {n} ^ { prime} right } ) es una subsecuencia, ( left {s_ {m_ {n}} right }, ) de ( left {s_ {m} right }. ) Por lo tanto (s_ {m} rightarrow f ( text {puntual}) ) implica (s_ {n} ^ { prime} rightarrow f ) (puntual); es decir.,

[f = sum_ {n = 1} ^ { infty} g_ {n} text {(puntual). } ]

Para una convergencia uniforme, consulte el problema 13 (véase también el problema 19). (cuadrado)


5 Diferencia importante entre secuencia aritmética y geométrica

¿Cuál es la diferencia entre secuencia aritmética y geométrica?

Una secuencia es un conjunto de números dispuestos en un orden particular. Este conjunto de números se conoce como términos. Los principales tipos de secuencia son secuencias aritméticas y geométricas.

La principal diferencia entre la secuencia aritmética y geométrica es que la secuencia aritmética es una secuencia donde la diferencia entre dos términos consecutivos es constante, mientras que una secuencia geométrica es una secuencia donde la relación entre dos términos consecutivos es constante.


Encuentra la fórmula de la secuencia

Los elementos de la secuencia están numerados, comenzando por 1.

En un progresión aritmética la diferencia entre un número y el siguiente es siempre el mismo. 1 4 7 10 13… es un ejemplo de progresión aritmética que comienza con 1 y aumenta en 3 para cada posición en la secuencia. Esta secuencia se puede describir mediante la fórmula lineal anorte& thinsp = 3norte& thinsp− & thinsp2.

en un progresión geométrica la cociente entre un número y el siguiente es siempre el mismo. 2 4 8 16… es un ejemplo de progresión geométrica que comienza con 2 y se duplica para cada posición en la secuencia. Esta secuencia se puede describir usando la fórmula exponencial anorte& thinsp = 2 norte .

Si ni el cociente ni la diferencia son constantes, podría ser una buena idea mirar el diferencia entre las diferencias. Si resulta que la diferencia entre las diferencias es constante, significa que la secuencia se puede describir usando un polinomio de segundo grado. 2 5 10 17 26… es un ejemplo de tal secuencia. Si miramos la diferencia entre los cinco números iniciales, encontramos que son 3 5 7 9 y, como puede ver, las diferencias entre estos números son 2. Esto nos dice que es posible describir la secuencia como un segundo grado. polinomio pero no nos da ninguna información sobre cómo.

Para establecer el polinomio notamos que la fórmula tendrá la siguiente forma.

La tarea ahora es encontrar los valores de pag, q y r. Sustituyendo norte y anorte para algunos elementos en la secuencia obtenemos un sistema de ecuaciones.

Para poder resolver un sistema de ecuaciones con tres variables desconocidas, es necesario que haya al menos tres ecuaciones. Al resolver el sistema de ecuaciones anterior obtenemos pag& thinsp = & thinsp1, q& thinsp = & thinsp0 y r& thinsp = & thinsp1 que nos da la siguiente fórmula.

A veces puede ser necesario utilizar polinomios de mayor grado que dos, pero el método es esencialmente el mismo. Para resolver un polinomio de tercer grado, la diferencia entre las diferencias entre las diferencias debe ser constante. Para los polinomios de cuarto grado tendríamos que mirar otro nivel de diferencias.

Tenga en cuenta que siempre que tenga una secuencia finita de números, siempre es posible encontrar un polinomio que pueda describirla. Si norte se conocen números siempre es posible encontrar un polinomio de grado norte& thinsp- & thinsp1 que coinciden con todos los números, pero esto no necesariamente describe ningún patrón verdadero de la secuencia. Para esto, el grado del polinomio tendría que ser dos (preferiblemente tres o más) grados más bajo que el número de números conocidos en la secuencia. Esto es algo en lo que pensar al usar la herramienta en esta página. La razón por la que la herramienta no siempre encuentra un polinomio tiene que ver con limitaciones técnicas que hacen que la precisión numérica no sea lo suficientemente buena para polinomios de grados más altos.

Además de lo que ya se ha mencionado, la herramienta también puede reconocer secuencia de números primos y el secuencia Fibonacci. Por supuesto, hay muchas más formas de construir secuencias, pero las mencionadas aquí son algunas de las más comunes.


El enésimo término

El término 'n-ésimo' es una fórmula con 'n' que le permite encontrar alguna término de una secuencia sin tener que pasar de un término al siguiente.

'norte'representa el número de término así que para encontrar el término 50, simplemente sustituiríamos 50 en la fórmula en lugar de 'norte'.

Hay dos tipos de secuencias con las que tendrás que lidiar:

Secuencias de diferencia constante

Aquí es cuando la diferencia entre términos es siempre la misma.

p.ej. 1, 4, 7, 10,. Esto tiene una diferencia que siempre es 3.

¿Cómo encuentras la fórmula para el término "enésimo"?

Bueno, la tabla del tres tiene la fórmula '3n' y los términos en esta secuencia son dos menos que los términos en la tabla del tres, por lo que la fórmula es '3n - 2'.

Siempre puede encontrar el 'enésimo término' utilizando esta fórmula:

enésimo término = dn + (a - d)

Dónde D es la diferencia entre los términos, a es el primer término y norte es el término número.

p.ej. 6, 11, 16, 21,. Para esta secuencia d = 5, a = 6

Entonces la fórmula es enésimo término = 5n + (6-5)

que se convierte en enésimo término = 5n + 1

Cambio de secuencias de diferencias

¿Y si la diferencia sigue cambiando?

Obviamente, estos son más difíciles, pero una vez más, ¡podemos usar una fórmula!

n-ésimo término = a + (n - 1) d + & frac12 (n - 1) (n - 2) c

Esta vez hay una carta C que representa el segunda diferencia (o la diferencia entre las diferencias y D es solo la diferencia entre el dos primeros números.

Poner los números correctos en la fórmula es razonablemente simple (¡una vez que haya aprendido la fórmula!). Simplificarlo requiere buenas habilidades de álgebra, por lo que practica tu álgebra!

He aquí un ejemplo:

Aquí la diferencia entre los dos primeros números es 1 entonces D = 1

También el las segundas diferencias son 2 entonces C = 2 El primer término es 2 entonces a = 2

Usando la fórmula, n-ésimo término = 2 + (n - 1) x1 + & frac12 (n - 1) (n - 2) x2

Deshacerse de los corchetes (y notar que & frac12 x 2 = 1):

n-ésimo término = 2 + n - 1 + n2 - 3n + 2

n-ésimo término = n 2 - 2n + 3

Si todo eso te dio dolor de cabeza, ¡hay una forma alternativa!

1. Si las primeras diferencias siguen cambiando pero la segunda diferencia es constante, entonces la fórmula tiene algo que ver con 'n 2 '. Haz una tabla que muestre los primeros términos de 'n 2 '.

2. En la siguiente columna de su tabla escriba las diferencias entre el término de 'n 2 'y tu secuencia.

3. Encuentra la fórmula para esto nueva secuencia usando dn + (a - d)

4. Añádelo a n 2 para darte tu fórmula final.

Eche un vistazo a esto usando la secuencia anterior:

Secuencia 'n 2' Diferencia
2 1 1
3 4 -1
6 9 -3
11 16 -5
18 25 -7

Para la secuencia 1, -1, -3, -5, -7 = & gt a = 1 yd = -2

Entonces la fórmula es -2n + (1 - -2)que simplifica a -2n + 3

Fórmula final (paso 4): n-ésimo término = n 2 -2n + 3(¡como lo hicimos antes!)


Ejecute la muestra

Para ejecutar la orquestación E1_HelloSequence, envíe la siguiente solicitud HTTP POST a la función HttpStart.

El fragmento de código HTTP anterior asume que hay una entrada en el archivo host.json que elimina el prefijo / api predeterminado de todas las URL de las funciones de activación HTTP. Puede encontrar el marcado para esta configuración en el archivo host.json en los ejemplos.

Por ejemplo, si está ejecutando la muestra en una aplicación de función llamada & quotmyfunctionapp & quot, reemplace & quot& quot con & quotmyfunctionapp.azurewebsites.net & quot.

El resultado es una respuesta HTTP 202, como esta (recortada por brevedad):

En este punto, la orquestación se pone en cola y comienza a ejecutarse inmediatamente. La URL en el encabezado Ubicación se puede usar para verificar el estado de la ejecución.

El resultado es el estado de la orquestación. Se ejecuta y se completa rápidamente, por lo que se ve en la Terminado estado con una respuesta que se parece a esto (recortado por brevedad):

Como puede ver, el runtimeStatus de la instancia es Terminado y la salida contiene el resultado serializado JSON de la ejecución de la función del orquestador.

Puede implementar una lógica de inicio similar para otros tipos de activadores, como queueTrigger, eventHubTrigger o timerTrigger.

Mire los registros de ejecución de la función. La función E1_HelloSequence se inició y completó varias veces debido al comportamiento de reproducción descrito en el tema de confiabilidad de la orquestación. Por otro lado, solo hubo tres ejecuciones de E1_SayHello ya que esas ejecuciones de funciones no se reproducen.


Recomendaciones para interpretar la pérdida de función PVS1 Criterio de variante ACMG / AMP

La guía de interpretación de variantes de secuencia de ACMG / AMP de 2015 proporcionó un marco para clasificar variantes en función de varios criterios de evidencia patógenos y benignos, incluido un criterio patogénico (PVS1) para las variantes de pérdida de función predicha. Sin embargo, la guía no profundizó en consideraciones específicas para los diferentes tipos de variantes de pérdida de función, ni proporcionó vías de toma de decisiones que asimilaran información sobre el tipo de variante, su ubicación o cualquier evidencia adicional sobre la probabilidad de un verdadero efecto nulo. Además, esta guía no tuvo en cuenta las fortalezas relativas para cada tipo de evidencia y el resultado final de sus combinaciones con respecto a la fuerza de PVS1. Por último, aún faltan criterios que especifiquen los genes a los que se puede aplicar PVS1. Aquí, como parte del objetivo del grupo de trabajo de interpretación de variantes de secuencia (SVI) de ClinGen de refinar los criterios de ACMG / AMP, proporcionamos recomendaciones para aplicar el criterio de PVS1 utilizando una guía detallada que aborda las brechas mencionadas anteriormente. La evaluación del criterio refinado por siete grupos específicos de la enfermedad utilizando tipos heterogéneos de variantes de pérdida de función (n = 56) mostró un 89% de acuerdo con la nueva recomendación, mientras que las discrepancias en seis variantes (11%) se debieron apropiadamente a refinamientos específicos de la enfermedad . Nuestras recomendaciones facilitarán una interpretación coherente y precisa de las variantes de pérdida de función previstas.

Palabras clave: ACMG / AMP ClinGen PVS1 pérdida de interpretación de variante de función.

© 2018 Wiley Periodicals, Inc.

Cifras

Figura 1 .. Árbol de decisión de PVS1.

Figura 1 .. Árbol de decisión de PVS1.

Consulte el texto para obtener una descripción detallada. NMD, LoF de desintegración mediada por tonterías,…


Reenviar referencias #

Una referencia directa es cuando redacta tareas, utilizando referencias de cadena, que aún no se han registrado. Esta era una práctica común en versiones anteriores, pero esta característica se eliminó para lograr un tiempo de ejecución de tareas más rápido y promover el uso de funciones con nombre.

En las versiones más recientes, & # x27ll obtendrá un error, con el mensaje & quot; Tarea nunca definida & quot, si intenta utilizar referencias directas. Puede experimentar esto al intentar utilizar exportaciones para el registro de su tarea y componiendo tareas por cadena. En esta situación, utilice funciones con nombre en lugar de referencias a cadenas.

Durante la migración, es posible que deba utilizar el registro de referencia directa. Esto agregará un cierre adicional a cada referencia de tarea y ralentizará drásticamente su compilación. No confíe en esta solución durante mucho tiempo.


Consideraciones Especiales

Anotación de múltiples ensamblajes

Cuando se encuentran disponibles múltiples ensamblajes de buena calidad para un organismo dado, la anotación de todos se realiza de manera coordinada. Para garantizar que las regiones coincidentes de los ensamblajes se anoten de la misma manera, los ensamblajes se alinean entre sí antes de la anotación.

  • Los resultados de la alineación de ensamblaje-ensamblaje se utilizan para clasificar la transcripción y las alineaciones genómicas curadas: para una secuencia de consulta determinada, las alineaciones a las regiones correspondientes de dos ensamblajes reciben el mismo rango.
  • A los loci correspondientes de múltiples ensamblajes se les asigna el mismo GeneID y tipo de locus.

Las alineaciones de ensamblaje-ensamblaje están disponibles a través del Servicio de reasignación del genoma de NCBI.

Re-anotación

Los organismos se vuelven a anotar periódicamente cuando hay nueva evidencia disponible (por ejemplo, RNA-Seq) o cuando se publica un nuevo ensamblaje. Se presta especial atención al seguimiento de modelos y genes desde una publicación de la anotación a la siguiente. Los modelos anteriores y actuales anotados en ubicaciones genómicas superpuestas se identifican y el tipo de locus y el GeneID de los modelos anteriores se tienen en cuenta al asignar los GeneID a los nuevos modelos. Si el ensamblaje se actualizó entre las dos rondas de anotación, los ensamblajes se alinean entre sí y las alineaciones se usan para hacer coincidir los modelos anteriores y actuales en las regiones mapeadas.


4.12: Secuencias y series de funciones

Condiciones de uso Persona de contacto: Donna Roberts

Vimos en Secuencias - Información básica, que las secuencias se pueden expresar de varias formas.
Esta página examinará uno de esos formularios, el formulario recursivo.

Si estás en el norte th peldaño, debe haber pisado el norte-1 escalón. anorte = anorte-1 + & quotstep up & quot

Una fórmula recursiva se escribe con dos partes: un enunciado del primer término junto con un enunciado de la fórmula que relaciona los términos sucesivos.

Secuencia: <10, 15, 20, 25, 30, 35,. >. Encuentra una fórmula recursiva.
Este ejemplo es una secuencia aritmética (se agrega el mismo número, 5, a cada término para llegar al siguiente término).

En la mayoría de las secuencias aritméticas, una fórmula recursiva es más fácil de crear que una fórmula explícita. La diferencia común generalmente se ve fácilmente, que luego se usa para crear rápidamente la fórmula recursiva.

Secuencia: <3, 6, 12, 24, 48, 96,. >. Encuentra una fórmula recursiva.
Este ejemplo es una secuencia geométrica (el mismo número, 2, se multiplica por cada término para llegar al siguiente término).

En la mayoría de las secuencias geométricas, una fórmula recursiva es más fácil de crear que una fórmula explícita. La proporción común generalmente se ve fácilmente, que luego se usa para crear rápidamente la fórmula recursiva.

Secuencia: <0, 1, 1, 2, 3, 5, 8, 13, 21, 34, 55,. >
Este ejemplo no es una secuencia aritmética ni una secuencia geométrica.

Si bien hemos visto fórmulas recursivas para secuencias aritméticas y secuencias geométricas, también hay formas recursivas para secuencias que no entran en ninguna de estas categorías.

La secuencia que se muestra en este ejemplo es una secuencia famosa llamada secuencia de Fibonacci.

¿Existe un patrón para la secuencia de Fibonacci?
Si. Después de los dos primeros términos, cada término es la suma de los dos términos anteriores.


Supongamos que tiene una lista larga de números de secuencia para marcar elementos, como números de cheque en extractos bancarios, normalmente nos desplazamos y localizamos los números de secuencia que faltan manualmente. A veces, esto es bastante arduo y requiere mucho tiempo. Puede pensar en formas complicadas de lidiar con eso. Sí, hay varias formas sencillas de identificar y localizar la secuencia de números que faltan en Excel 2007, Excel 2010 y Excel 2013 de forma rápida y cómoda.

Kutools para Excel's Encontrar el número de secuencia faltante La función puede ayudarlo a encontrar rápida y fácilmente la secuencia que falta, e insertar los números que faltan o las filas en blanco en la secuencia de datos existente, o rellenar el color de fondo cuando encuentre la secuencia que falta.

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Identificar la secuencia de números que faltan con la fórmula SI

Como todos sabemos, la mayoría de los números de secuencia tienen un incremento fijo de 1, como 1, 2, 3,…, N. Por lo tanto, si puede identificar que el número no es menos 1 que su siguiente número, falta un número. .

Le mostraremos los tutoriales con un ejemplo como muestra la siguiente captura de pantalla:

1. En una celda en blanco, ingrese la fórmula de = SI (A3-A2 = 1, "", "Falta") y presione el Ingresar clave. En este caso, ingresamos la fórmula en la celda B2.

Si no hay números faltantes, esta fórmula no devolverá nada si existen números faltantes, devolverá el texto de "Falta" en la celda activa.

2. Seleccione la celda B2 y arrastre el controlador de relleno sobre el rango de celdas que desea que contengan esta fórmula. Ahora identifica los números que faltan con el texto de "Falta" en las celdas correspondientes de la Columna B. Vea la siguiente captura de pantalla:

Identificar la secuencia de números faltantes con una fórmula de matriz

A veces requiere no solo identificar la secuencia de números que faltan, sino también enumerar los números que faltan. Puedes lidiar con los siguientes pasos:

1. en la celda adyacente, ingrese la fórmula = PEQUEÑO (SI (ISNA (COINCIDIR (FILA (A $ 1: A $ 30), A $ 1: A $ 30,0)), FILA (A $ 1: A $ 30)), FILA (A1))

A1: A30 = rango de números, la secuencia para verificar es de 1 a 30

2. Presione el Ctrl + Mayús + Entrar Claves juntas para terminar la fórmula. Copia la fórmula hasta que obtengas # ¡NUM! errores que significan que se han enumerado todos los números faltantes. Ver captura de pantalla:

Identifique la secuencia de números faltantes con Kutools para Excel rápidamente

Los métodos anteriores solo pueden identificar la secuencia numérica pura que falta, si tiene la secuencia como AA-1001-BB, AA-1002-BB, es posible que no funcionen correctamente. Pero no te preocupes Kutools para ExcelPoderosa característica - Encontrar el número de secuencia faltante puede ayudarlo a identificar rápidamente la secuencia que falta.

Nota: Para aplicar esto Encontrar el número de secuencia faltante, en primer lugar, debe descargar el Kutools para Excely, a continuación, aplique la función de forma rápida y sencilla.

Después de instalar Kutools para Excel, haz lo siguiente:

1. Seleccione la secuencia de datos en la que desea encontrar la secuencia que falta.

2. Haga clic en Kutools & gt Insertar & gt Encontrar el número de secuencia faltante, mira la captura de pantalla:

3. En el Encontrar el número de secuencia faltante caja de diálogo:

(1.) Si eliges Insertar una nueva columna con el siguiente marcador faltante opción, todos los números de secuencia que faltan se han marcado con el texto Desaparecido en una nueva columna junto a sus datos. Ver captura de pantalla:

(2.) Si eliges Insertando el número de secuencia faltante opción, todos los números faltantes se han insertado en la lista de secuencia. Ver captura de pantalla:

(3.) Si eliges Insertar filas en blanco cuando se encuentran números de secuencia faltantes opción, todas las filas en blanco se insertan cuando faltan números. Ver captura de pantalla:

(4.) Si eliges Rellenar el color de fondo opción, la ubicación de los números que faltan se resaltará de una vez. Ver captura de pantalla:


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